Detalles de la búsqueda
1.
A genetic origin for acid-base imbalance triggers the mitochondrial damage that explains the autoimmune response and drives to gastric neuroendocrine tumours.
Gastric Cancer
; 23(1): 52-63, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31250150
2.
RECQL5: Another DNA helicase potentially involved in hereditary breast cancer susceptibility.
Hum Mutat
; 40(5): 566-577, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817846
3.
Mutations in XLF/NHEJ1/Cernunnos gene results in downregulation of telomerase genes expression and telomere shortening.
Hum Mol Genet
; 26(10): 1900-1914, 2017 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28369633
4.
Whole exome sequencing identifies PLEC, EXO5 and DNAH7 as novel susceptibility genes in testicular cancer.
Int J Cancer
; 143(8): 1954-1962, 2018 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29761480
5.
Are the current guidelines for identification of myelodysplastic syndrome with germline predisposition strong enough?
Br J Haematol
; 201(1): e5-e11, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36717968
6.
Skin mites in mice (Mus musculus): high prevalence of Myobia sp. (Acari, Arachnida) in Robertsonian mice.
Parasitol Res
; 117(7): 2139-2148, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29728826
7.
Exome sequencing identifies ATP4A gene as responsible of an atypical familial type I gastric neuroendocrine tumour.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2914-22, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25678551
8.
A cumulative effect involving malfunction of the PTH1R and ATP4A genes explains a familial gastric neuroendocrine tumor with hypothyroidism and arthritis.
Gastric Cancer
; 20(6): 998-1003, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28474257
9.
Segmental duplication, microinversion, and gene loss associated with a complex inversion breakpoint region in Drosophila.
Mol Biol Evol
; 29(7): 1875-89, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22328714
10.
The Secondary Myelodysplastic Neoplasms (MDS) Jigsaw.
Cancers (Basel)
; 15(5)2023 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36900275
11.
Two-Time Multiplexed Targeted Next-Generation Sequencing Might Help the Implementation of Germline Screening Tools for Myelodysplastic Syndromes/Hematologic Neoplasms.
Biomedicines
; 11(12)2023 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38137443
12.
Small-molecule activation of OGG1 increases oxidative DNA damage repair by gaining a new function.
Science
; 376(6600): 1471-1476, 2022 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737787
13.
Case Report: CMV Infection and Same Mechanism-Originated Intestinal Inflammation Compatible With Bowel/Crohn's Disease Is Suggested in ATP4A Mutated-Driven Gastric Neuroendocrine Tumors.
Front Med (Lausanne)
; 8: 553110, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889580
14.
Alterations in SLC4A2, SLC26A7 and SLC26A9 Drive Acid-Base Imbalance in Gastric Neuroendocrine Tumors and Uncover a Novel Mechanism for a Co-Occurring Polyautoimmune Scenario.
Cells
; 10(12)2021 12 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34944008
15.
POT1 and Damage Response Malfunction Trigger Acquisition of Somatic Activating Mutations in the VEGF Pathway in Cardiac Angiosarcomas.
J Am Heart Assoc
; 8(18): e012875, 2019 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31510873
16.
The wide spectrum of POT1 gene variants correlates with multiple cancer types.
Eur J Hum Genet
; 25(11): 1278-1281, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28853721
17.
ECL-cell carcinoids and carcinoma in patients homozygous for an inactivating mutation in the gastric H(+) K(+) ATPase alpha subunit.
APMIS
; 124(7): 561-6, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27150581
18.
A knockin mouse model for human ATP4aR703C mutation identified in familial gastric neuroendocrine tumors recapitulates the premalignant condition of the human disease and suggests new therapeutic strategies.
Dis Model Mech
; 9(9): 975-84, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27491072
19.
A mutation in the POT1 gene is responsible for cardiac angiosarcoma in TP53-negative Li-Fraumeni-like families.
Nat Commun
; 6: 8383, 2015 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26403419
20.
A BAC-based physical map of the Drosophila buzzatii genome.
Genome Res
; 15(6): 885-92, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15930498
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